Al Simposio saranno presenti:
Cristina Alberini, PhD
Julius Silver, Roslyn S. Silver & Enid Silver Winslow Professor
Center for Neural Science, New York University
Cristina Alberini ha conseguito il dottorato di ricerca in Scienze Immunologiche presso l’Università di Genova (Italia) e ha svolto il post-dottorato in neurobiologia presso la Columbia University.
Dal 1997 al 2000 è stata professore assistente presso il Dipartimento di Neuroscienze della Brown University e poi professore associato e ordinario presso la Mount Sinai School of Medicine di New York dal 2001 al 2011. Nel 2011 è entrata a far parte del Center for Neural Science della New York University, dove attualmente è professore di neuroscienze. La ricerca della professoressa Alberini si concentra sulla comprensione dei meccanismi molecolari e cellulari alla base della formazione e del rafforzamento della memoria a lungo termine e sul ruolo di questi meccanismi nei disturbi cognitivi, nei disturbi del neurosviluppo e nelle malattie neurodegenerative. I suoi studi sono rivolti a diverse età della vita e a diversi tipi di cellule cerebrali. I risultati dei suoi studi hanno fornito informazioni per migliorare le funzioni cerebrali e sviluppare potenziali terapie contro i disturbi cognitivi e le psicopatologie. In seguito alle sue ricerche, Alberini ha fondato una startup biotecnologica, Ritrova Therapeutics Inc, di cui è l’attuale CEO. Alberini ha seguito una formazione psicoanalitica dal 2002 al 2012 presso il NPAP di New York e ha ottenuto la licenza dello Stato di New York nel 2013. La prof.ssa Alberini ha ricevuto diversi riconoscimenti, tra cui l’Hirschl-Weill Career Scientist Award, il NARSAD Independent Investigator Award, la Golgi Medal, l’Athena Award, il NIH-MERIT Award, il 2018 Jacob K. Javits NYU Award e la NYU Julius Silver, Roslyn S. Silver & Enid Silver Winslow professorship. La Prof.ssa Alberini è membro eletto dell’American Academy of Arts and Sciences.
Yong-Hui Jiang, MD, PhD
Professor of Genetics, Neuroscience, and Pediatrics and Chief Yale School of Medicine
Yong-hui Jiang è professore di Genetica, Neuroscienze e Pediatria presso la Yale School of Medicine e primario di Genetica medica presso lo Yale New Haven Hospital. Il dottor Jiang è un medico scienziato e un medico praticante attivo presso lo Yale Children’s Hospital e lo Yale Hospital. Ha conseguito il dottorato di ricerca presso lo Shanghai Medical College della Fudan University con il massimo dei voti e il dottorato in Genetica umana e molecolare presso il Baylor College of Medicine sotto la guida di Arthur Beaudet.
Dr. Allyson Berent, DVM, DACVIM
Scientific Director of FAST US, Co-Director, Angelman Syndrome Biomarker and Outcome Measure Consortium, Chief Development Officer AS2Bio.
La dottoressa Allyson Berent è una specialista in medicina interna veterinaria che ricopre il ruolo di direttore dei servizi di endoscopia interventistica presso il più grande ospedale universitario per animali del mondo, The Animal Medical Center, a New York City. Dopo essersi laureata al Cornell University College of Veterinary Medicine, ha completato una specializzazione in Medicina interna dei piccoli animali presso l’Università della Pennsylvania. Dopo aver completato una borsa di studio in radiologia interventistica presso l’Università della Pennsylvania e una borsa di studio in endourologia presso la Thomas Jefferson University, è stata professore assistente aggiunto in medicina interna e radiologia interventistica/endoscopia interventistica presso l’ospedale veterinario dell’Università della Pennsylvania. La dottoressa Berent si occupa in particolare dello sviluppo di dispositivi medici, della terapia con cellule staminali attraverso la medicina rigenerativa e la somministrazione arteriosa selettiva, della gestione minimamente invasiva delle ostruzioni urinarie del tratto superiore e delle ostruzioni biliari. Nel 2014 alla figlia della dottoressa Berent è stata diagnosticata una rara malattia neurogenetica non degenerativa chiamata sindrome di Angelman. Nell’ottobre 2015 è entrata a far parte del Consiglio di Amministrazione della Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST), diventandone il Chief Science Officer.
La dottoressa Berent ha contribuito a guidare lo sviluppo di un consorzio al fine di individuare biomarcatori per gli studi clinici sull’uomo (Angelman Syndrome Biomarker and Outcome Measure Consortium-ABOM) e ora ricopre il ruolo di co-direttore di questo consorzio. La Dott.ssa Berent ha co-fondato il Consiglio Internazionale di Ricerca sulla Sindrome di Angelman (INSYNC-AS). Attraverso FAST, la dottoressa Berent ha collaborato con un consorzio di scienziati per incoraggiare le opportunità di ricerca traslazionale, per contribuire a portare le nuove terapie mirate ai geni verso la sperimentazione clinica sull’uomo. Grazie a questo lavoro, la dottoressa Berent ha co-fondato GeneTx Biotherapeutics, un’azienda che si occupa esclusivamente di far avanzare una terapia a base di oligonucleotidi antisenso (ASO) attraverso studi di abilitazione IND e una sperimentazione clinica di fase 1/2. La dottoressa Berent è stata direttore operativo di GeneTx Biotherapeutics, che nel 2022 è stata acquisita da Ultragenyx Pharmaceuticals. È tuttora consulente di Ultragenyx. Lo studio clinico di Fase 1/2 ha iniziato ad arruolare pazienti nel febbraio 2020 come primo ASO somministrato per via intratecale per la sindrome di Angelman. Attualmente la dott.ssa Berent sta lavorando per far progredire numerosi prodotti di terapia cellulare e genica attraverso studi di abilitazione IND fino alla prima sperimentazione clinica sull’uomo per la sindrome di Angelman, grazie al suo impegno presso la FAST e al suo modello di venture philanthropy, in qualità di Chief Development Officer del loro acceleratore di farmaci di recente fondazione chiamato AS2 Bio.
Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
Professor of Pediatrics, Neurological Sciences, Anatomy and Cell Biology Rush University Medical Center, Chicago, IL
Elizabeth Berry-Kravis MD, PhD è professore di pediatria e scienze neurologiche presso il Rush University Medical Center di Chicago. Nel 1991 ha fondato la Clinica e il Programma di Ricerca sull’X Fragile, attraverso il quale ha assistito oltre 800 pazienti con sindrome dell’X fragile (FXS). Ha studiato le problematiche mediche, l’epilessia e la psicofarmacologia nella FXS e da 20 anni è leader nella ricerca traslazionale sulla FXS, compreso lo sviluppo di misure di outcome clinico e biomarcatori, studi di storia naturale, screening neonatale e, in particolare, studi clinici su nuovi trattamenti mirati per la FXS, per i quali è stata PI o Co-PI di 27 studi, sia sponsorizzati dall’industria che dai ricercatori. Il suo laboratorio studia il ruolo cellulare della proteina del ritardo mentale dell’X fragile (FMRP), la relazione tra FMRP e la funzione clinica e l’ottimizzazione dei metodi di analisi genetica. Più recentemente ha ampliato il lavoro clinico e traslazionale ad altri disturbi del neurosviluppo oltre alla FXS, compresi i disturbi dello spettro autistico e i modelli di ASD a singolo gene, tra cui la sindrome di Phelan McDermid, la sindrome di Rett e la sindrome di Angelman. Si occupa anche di ricerca traslazionale in disordini neurogenetici rari, tra cui la Niemann-Pick di tipo C, Malattia di Battens, neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi e deficit del trasportatore di creatina, nonché studi N-of-1 di ASO e terapia genica per encefalopatie epilettiche a esordio precoce e altre condizioni neurogenetiche. Fa parte dei comitati consultivi e/o di revisione della FRAXA Research Foundation, della National Fragile X Foundation, della Phelan McDermid Syndrome Foundation, della International Rett Syndrome Foundation, della Angelman Syndrome Foundation, della Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, della Combined Brain, della N=1 Collaborative, della n-Lorem Foundation e della GATHER Foundation. Ha ricevuto il NFXF Jarrett Cole Clinical Award, il FRAXA Champion Award, il NFXF William and Enid Rosen Research Award, il March of Dimes Jonas Salk Research Award, l’American Academy of Neurology Sidney Carter Award in Child Neurology, il John Merck Fund Sparkplug Award, il FRAXA Ingenuity Award, il FAST Innovation Award e il Martha Bridge Denckla Award della Child Neurology Society per il lavoro sui disturbi cognitivi dei bambini.
Dr Stefano D’Arrigo
Dirigente medico NPI SSD Sindromi Genetiche con disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico Centro Fondazione Mariani per lo studio disordini del neurosviluppo Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C.Besta
Il dottor Stefano D’Arrigo svolge la sua attività presso il Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche dell’Istituto Neurologico Carlo Besta, dove si occupa della diagnosi e del follow-up di bambini affetti da malattie neurologiche rare, principalmente sindromi genetiche con disabilità del neurosviluppo e malattie malformative cerebellari.
Lynne M. Bird, MD
Clinical Genetics/Dysmorpholog Professor of Clinical Pediatrics, University of California, San Diego
La dottoressa Lynne Bird è dismorfologa e genetista clinica, nonché professore di pediatria clinica presso l’Università della California San Diego, con sede al Rady Children’s Hospital di San Diego. Esercita la professione da 30 anni e si occupa di ricerca sulla sindrome di Angelman da 23 anni. Ha valutato personalmente più di 150 persone con la sindrome di Angelman. La dottoressa Bird è principal investigator in diversi studi clinici volti a trovare trattamenti per la sindrome di Angelman.
Mark J. Zylka, Ph.D.
Director, UNC Neuroscience Center W.R. Kenan, Jr. Distinguished Professor, Department of Cell Biology & Physiology The University of North Carolina at Chapel Hill
Il dottor Zylka ha conseguito la laurea in biochimica presso la Virginia Tech. Da studente è stato nominato borsista nazionale Barry Goldwater e ha trascorso tre estati presso i NIH come studente IRTA. Ha conseguito il dottorato di ricerca in neurobiologia ad Harvard sotto la guida del dottor Steven Reppert. Durante la scuola di specializzazione, ha identificato alcuni dei principali geni dell’“orologio” circadiano e ha determinato a livello meccanicistico come questi geni contribuiscono ai ritmi circadiani nei mammiferi. In seguito ha svolto il suo post-dottorato al Caltech e ha scoperto una grande famiglia di recettori accoppiati a proteine G, chiamati geni legati a Mas (Mrgprs), che si trovano esclusivamente nei neuroni sensoriali dei roditori e dell’uomo. Questi recettori sono ora studiati come bersagli terapeutici per il dolore e il prurito. Dopo essere entrato a far parte della facoltà dell’UNC, il dottor Zylka ha ricevuto diversi prestigiosi premi per giovani ricercatori, tra cui un premio Searle scholar, una borsa di studio della Fondazione Sloan, una borsa di studio Klingenstein, una borsa di studio Whitehall e una borsa di studio Rita Allen. Il suo laboratorio è stato costantemente finanziato dai NIH e ha ricevuto un premio NIH Pioneer nel 2013. Il dott. Zylka è stato promosso a direttore del Centro di neuroscienze dell’UNC nel 2016 ed è responsabile dell’assunzione di nuovi docenti, della definizione della direzione del Centro e della promozione della ricerca sulle neuroscienze. Il laboratorio del Dr. Zylka è ampiamente focalizzato sullo sviluppo di nuovi trattamenti per il dolore cronico e l’autismo.
I progetti specifici del laboratorio comprendono l’utilizzo di approcci di apprendimento automatico per valutare il dolore in modelli animali, l’uso di tecnologie di editing del genoma e di terapia genica per trattare la sindrome di Angelman e lo studio dei rischi genetici e ambientali per l’autismo.
Barbara Monti
Professoressa ordinaria Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie
Barbara Monti si è laureata con lode in Scienze Biologiche all’Università di Bologna nel 1996, dove ha anche conseguito il dottorato di ricerca in Biologia Cellulare e Fisiologia nel 2001. Come dottoranda e post-doc ha lavorato presso il Dipartimento di Biologia Evoluzionistica Sperimentale dell’Università di Bologna e il Dipartimento di Neuroscienze della Brown University di Providence (USA), sotto la supervisione della prof.ssa Cristina Alberini. È stata inoltre visiting scientist presso il Biomedical Center (BMC) dell’Università di Lund, Svezia, e presso il Vassar College, USA. Barbara Monti è attualmente professore ordinario di Fisiologia e direttore del Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie dell’Università di Bologna (Italia), dove coordina il laboratorio di Neurobiologia cellulare. La sua attività di ricerca è dedicata allo studio dei meccanismi biochimici e molecolari della neuropatologia, in particolare nei disturbi del neurosviluppo, nelle diverse cellule cerebrali, al fine di identificare e validare nuovi potenziali bersagli e agenti terapeutici. In questo ambito, è stata finanziata, tra gli altri, dalla fondazione Telethon, dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione Internazionale (MAECI) ed è attualmente PI nello spoke 1 – Neurodevelopment nell’ambito dell’Extended Partnership 12 “Neuroscience and neuropharmacology” del PNRR, dove, grazie a FAST Italia, è coinvolta nella caratterizzazione fisiopatologica di cellule cerebrali differenziate da cellule staminali pluripotenti umane indotte derivate da pazienti affetti dalla sindrome di Angelman.
Jennifer Panagoulias
Jennifer Panagoulias, RAC is the Chief Operating Officer of AS2 Bio and the Head of Regulatory and Policy for the Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST)
Jennifer lavora nello sviluppo di farmaci da oltre 20 anni, concentrandosi principalmente sulla promozione di programmi di sviluppo globali per il trattamento di malattie neurologiche rare.
Ha trascorso 16 anni negli Affari Regolatori di Genzyme, dove ha ricoperto vari ruoli, tra cui quello di responsabile globale terapeutico degli Affari Regolatori di Neurologia. In Genzyme ha sostenuto le attività di registrazione globale di Myozyme (alglucosidasi alfa), una terapia enzimatica sostitutiva per bambini e adulti affetti dalla malattia di Pompe, una rara patologia neuromuscolare genetica. Jennifer ha esperienza nella collaborazione con le agenzie regolatorie mondiali, tra cui la FDA statunitense, l’Agenzia europea per i medicinali e l’Agenzia per i prodotti farmaceutici e i dispositivi medici in Giappone. Ha ricoperto ruoli di leadership chiave negli Affari Regolatori e nell’Assicurazione Qualità a supporto dello sviluppo di farmaci oligonucleotidici presso Wave Life Sciences e ha fatto parte del team fondatore di GeneTx Biotherapeutics, che sta portando avanti un ASO sperimentale specifico per il trattamento della sindrome di Angelman. Jennifer è co-direttrice di ABOM e INSYNC-AS.
Seth S. Margolis, PhD
Associate Professor Department of Biological Chemistry Department of Neuroscience School of Medicine
Johns Hopkins University
Con il patrocinio di:
L’evento è stato realizzato
con il sostegno di:
FAST si impegna ad aiutare le persone che vivono con la sindrome di Angelman a realizzare il loro pieno potenziale e migliorare la qualità della vita.
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