Creeremo un archivio di biobanche centralizzato e di alta qualità con l’obiettivo di aiutare i ricercatori a comprendere meglio e progredire rapidamente verso terapie efficaci per la sindrome di Angelman. A tal fine, si raccoglieranno campioni biologici da pazienti con sindrome di Angelman (SA) e le loro famiglie (BB – FAST), verrà inoltre redatto un database completo dei loro dati clinici e molecolari.
Il progetto è sostenuto da FAST Italia con la collaborazione di partner accademici e clinici.
La valutazione clinica delle famiglie con SA sarà effettuata dal clinico dell’Istituto Neurologico IRCCS “Carlo Besta” (Milano).
L’inclusione dei partecipanti richiederà un consenso informato firmato.
Considerando la prevalenza della SA, ipotizziamo di raccogliere circa 100 famiglie in Italia. Per ciascuna di esse, prevediamo di conservare DNA, RNA, cellule mononucleate da sangue periferico crioconservate per l’immortalizzazione/iPSCs (cellule staminali pluripotenti indotte).
I campioni saranno trattati e conservati nella Biorep Biobank, un centro di raccolta delle risorse biologiche a Milano, Italia.
BioRep è un centro certificato UNI EN ISO 9001, conforme alle più recenti linee guida nazionali e internazionali per la crioconservazione e il trattamento dei campioni biologici, garantendo così la tracciabilità in tutte le fasi del processo.
Il registro conterrà dati personali, clinici e molecolari di ogni paziente. Abbiamo anche l’obiettivo di estendere la raccolta di campioni di famiglie SA ad altri paesi e collaborare con altri archivi per implementare la rete su questa condizione.
Data l’importante fonte di materiale biologico e la grande quantità di informazioni che sarà ottenuta dai campioni e alla continua evoluzione delle tecnologie e degli approcci terapeutici, questo progetto rappresenta una pietra miliare per la ricerca e la condivisione dei dati nella SA.
La raccolta e la conservazione di campioni biologici nelle Biobanche di ricerca ha l’obiettivo di potenziare e sviluppare la ricerca scientifica presente e futura a partire dallo studio di campioni provenienti dai pazienti e dalle loro famiglie, conservati e resi disponibili alla comunità scientifica, per progetti di ricerca volti a migliorare la conoscenza di malattie, le caratteristiche cliniche e lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche.
La centralizzazione di campioni biologici è assolutamente fondamentale per studiare le malattie rare. Ogni malattia è chiamata rara se colpisce un individuo su 2000, ma nel loro complesso, dato l’elevato numero di malattie diverse, riguardano circa 40 milioni di persone in Europea.
A causa della rarità di ogni condizione e della conseguente scarsità di casi disponibili per studi clinici e di ricerca, i pazienti che ne sono affetti spesso non beneficiano delle stesse risorse mediche disponibili per chi soffre di malattie più comuni.
Negli ultimi anni, il rapido avanzamento della ricerca grazie alla disponibilità di tecnologie innovative ha portato all’aumento di interesse verso tali collezioni biologiche, portando alla costituzione di “Biobanche”.
Esse contribuiscono a:
– favorire la ricerca per chiarire i meccanismi genetici e molecolari causativi
– permettere la collezione di campioni dagli individui che partecipano alla biobanca donando campioni biologici (sangue, principalmente)
– mettere a disposizione della ricerca materiali biologici utili (linee cellulari, staminali indotte) per studiare e testare in vitro nuove strategie di cura
– rendere disponibili centralmente linee cellulari ai ricercatori in modo da non dover ricorrere a continui prelievi ai pazienti.
-offrire ai ricercatori un servizio per i loro studi e stimolare la collaborazione internazionale tra scienziati che si occupano della malattia rara.
Per realizzare tutti questi obiettivi, è fondamentale il contributo delle Associazioni di famiglie e dei pazienti.
Raccogliamo campioni biologici (sangue e striscio buccale) da conservare in biobanca di pazienti con sindrome di Angelman (AS) e dei loro genitori per realizzare la prima biobanca europea della sindrome.
Il progetto è sostenuto da FAST Italia con la collaborazione di partner accademici (Università degli Studi di Milano) e clinici (Istituto Neurologico “C. Besta”, Milano).
Il percorso prevede la valutazione clinica dei pazienti e la raccolta dei campioni biologici della famiglia presso l’Istituto “C. Besta”, dopo aver spiegato loro il progetto e raccolto i consensi informati, secondo quanto approvato dal Comitato Etico locale.
L’obiettivo è rendere disponibili ai ricercatori, che si impegnano nello studio della AS, campioni biologici di alta qualità, conservati secondo gli standard internazionali.
Una volta raccolti i campioni biologici, la biobanca designata (Biorep, gruppo Sapio) provvederà organizzare e trattare i campioni secondo percorsi accreditati, in modo da avere, per sempre, materiale disponibile. Parallelamente, i dati clinici saranno inseriti in un database che sarà via via aggiornato dal medico responsabile del progetto.
Tutte le procedure saranno svolte in accorso con le leggi vigenti in materia di dati sensibili e rispetto della privacy.
Considerando la prevalenza della SA, ipotizziamo di raccogliere circa 100 famiglie in Italia. Per ciascuna di esse, conserviamo acidi nucleici (DNA/RNA), proteine, cellule del sangue e della mucosa buccale. In particolare, le cellule del sangue sono trattate in modo da ottenere linee cellulari a lungo termine (così da non dover più ricorrere ad ulteriori prelievi) e sono indotte in vitro a diventare cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs ), tipi cellulari che offrono molteplici tipi di applicazioni (tra queste le valutazione in vitro di farmaci e la ricerca di marcatori di malattia e risposta alle terapie).
I campioni saranno trattati e conservati nella Biorep Biobank, un centro validato e all’avanguardia nella raccolta e conservazione di materiale biologico con esperienza per la raccolta da tutto il Mondo di campioni da pazienti con malattie rare. Si trova a Milano ed è certificata UNI EN ISO 9001, conforme quindi alle più recenti linee guida nazionali e internazionali per la crioconservazione e il trattamento dei campioni biologici, garantendo così la tracciabilità in tutte le fasi del processo.
I nostri obiettivi si spingono oltre, perché ci proponiamo di estendere la raccolta di campioni di famiglie SA ad altri paesi e collaborare con altri archivi per implementare la rete su questa malattia per poter dare, quanto prima possibile, risposte utili a migliorare la vita dei pazienti.
Professore ordinario di genetica medica università degli studi di Milano, dipartimento di fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti.
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico UOS Coordinamento Laboratori di Ricerca Via F. Sforza, 28 Milano
Principali Interessi di ricerca MALATTIE GENETICHE CON DIFETTI DELL’IMPRINTING GENOMICO: l’interesse scientifico è rivolto principalmente alle alterazioni genetiche ed epigenetiche della regione cromosomica 11p15.5, associate alla sindrome di Beckwith Wiedemann (BWS). Diagnosi pre-natale e post-natale di BWS. IMPATTO DELLA NUTRIZIONE MATERNA SUL PROFILO EPIGENETICO DEL NEONATO: MRM è responsabile della biobancaggio di tessuti materni e fetali allo scopo di valutare l’impatto dell’ambiente (e.g. nutrizione materna) sull’esito della gravidanza e sul profilo epigenetico placentare. GENETICA ONCOLOGICA: difetti genetici ed epigenetici germinali predisponenti all’insorgenza di tumori (tumori ereditari) con particolare rilevanza il ruolo della metilazione dei geni BRCA; profiling molecolare di tumori per la ricerca di varianti a significato clinico (terapia personalizzata, prognosi e diagnosi) anche su biopsia liquida.
Sono nata il 29 ottobre 1993 a Matera, città dei Sassi. La mia carriera universitaria è iniziata con il conseguimento della laurea triennale in Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche presso l’Università di Bari “Aldo Moro”, per poi continuare a Milano, mia città di adozione da ben cinque anni, dove mi sono laureata nel 2018 in Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare (Università degli Studi di Milano). Attualmente, sono una biotecnologa specializzanda in genetica medica presso la medesima Università.
Durante il mio percorso formativo e professionale, svoltosi prima presso l’U.O.C. Genomica Tumorale della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano e, successivamente, presso l’U.O.S. Coordinamento Laboratori di Ricerca della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Policlinico di Milano, ho avuto modo di maturare competenze nell’ambito sia della biologia cellulare che della biologia molecolare, con una maggiore propensione allo studio della genetica delle malattie rare.
Il mio interesse per lo studio della Sindrome di Angelman sorge dalla voglia di investigare le basi molecolari che sottendono alla patogenesi di questa rara malattia al fine di trovare una cura per questi pazienti.
Credo molto nell’associazione FAST Italia e negli obiettivi che si propone, in quanto mi permetterebbe di continuare a credere nella ricerca e nella possibilità di trovare un trattamento a malattie rare come l’Angelman.
MICHELE PIOVELLA, laureato in biotecnologie, indirizzo farmaco genomico, dal 2017 è Amministratore Delegato di Life Cure, società del Gruppo Sapio specializzata in servizi di assistenza domiciliare integrata, dedicata all’assistenza a pazienti cronici e gravi, per conto di Sistema Sanitario su tutto il territorio nazionale.
Dal 2006 al 2017 si è occupato della divisione commerciale di BioRep, maturando un’importante esperienza nel set up e gestione di trials clinici e pre clinici e nella realizzazione chiavi in mano di centri di risorse biologiche per la crioconservazione di campioni biologiche a bassissime temperature, secondo gli standard ISO e GMP.
Vive a Monza (MI) dove svolge la professione di Dottore Commercialista. Ha conseguito la Laurea in Economia Aziendale presso l’Università Commerciale L. Bocconi di Milano. Ha lavorato presso studi commercialisti a Milano e Roma. Ricopre incarichi di revisore contabile in alcuni Enti Associativi tra cui l’Associazione Missionarie dell’Immacolata Onlus e la Fondazione Villa Mirabello Onlus. E’ sposata con Filippo e mamma di due bambini, il più piccolo Pier Luigi, ha la Sindrome di Angelman.
E’ attiva una mail dedicata alla biobanca, se hai bisogno di maggiori informazioni o necessiti di chiarimenti scrivici, un team dedicato sarà lieto di rispondenti.
Manda una mail oggi stesso: biobanca@cureangelman.it
FAST si impegna ad aiutare le persone che vivono con la sindrome di Angelman a realizzare il loro pieno potenziale e migliorare la qualità della vita.