Ricerca finanziata
da FAST
Trial in corso
e studi sulla SA
2020 Summit
della Scienza
Roadmap
verso la cura
La Roadmap di FAST è focalizzata su tre elementi che sostengono approcci terapeutici con il potenziale di invertire gli effetti del disordine in bambini, adolescenti e adulti.
Terapia Genica
FAST sta finanziando la ricerca della terapia di sostituzione genica o proteica e la terapia di attivazione genica. Gli studi clinici umani sono in corso oggi!
La terapia di sostituzione genica o proteica fornisce copie sane del gene o della proteina UBE3A per compensare il gene mancante o non funzionante. Il trattamento viene fornito tramite AAV o Lentivirus (cellule staminali).
La terapia di attivazione genica, nella SA chiamata “stop the stop”, lavora per attivare il gene paterno normalmente silente per compensare il gene ereditato dalla madre che non è funzionante o mancante. Il trattamento è fornito tramite ASO, ATO, o CRISPR.
Terapia Downstream
La terapia downstream utilizza farmaci per trattare i sintomi della sindrome di Angelman come le convulsioni, il sonno e la comunicazione. Ci sono molti farmaci già approvati che potrebbero essere utili per trattare la SA. La ricerca di questi farmaci e la dimostrazione che possono essere riproposti porta a nuovi trattamenti per la SA.
Le terapie mirate spesso migliorano la funzione sinaptica e la comunicazione tra i neuroni del cervello, aumentando così l’inibizione tonica e migliorando la qualità della vita. Le diverse strategie seguite includono: nuovi composti o peptidi, integratori chetonici, farmaci antinfiammatori o rigenerativi e sostituire il GABA.
Preparatevi!
FAST sostiene il Registro Globale della SA e gli studi di Storia Naturale che raccolgono dati chiave da coloro che vivono con la SA, come: comunicazione, sonno, motricità grossolana/fine e convulsioni. Questi dati sono utilizzati per informare la ricerca e gli studi.
L’Angelman Biomarker Outcome Measures (ABOM) è stato istituito per collaborare tra le diverse organizzazioni che si occupano di SA, prodotti farmaceutici e ricercatori per stabilire quali biomarcatori e misure sarebbero più efficaci per gli individui per la valutazione nei trial clinici.
FAST ha finanziato i modelli animali con vari genotipi per garantire che le terapie possano essere testate sui vari genotipi di SA.
Gli oligonucleotidi antisenso (ASO) utilizzati nel trattamento della sindrome di Angelman si basano sulla possibilità di interrompere il silenziamento del gene UBE3A paterno. Abbattendo” l’UBE3A-AS, il gene paterno si attiva, il che significa un UBE3A funzionale. Gli ASO sono somministrati ad intermittenza attraverso una puntura lombare nel CSF e, pur non essendo un trattamento una tantum, può essere ripetuto ad un paziente per un lungo periodo.
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L'Impatto
Se si riuscisse a curare la sindrome di Angelman si avrebbe un enorme impatto sulla società in generale. Il gene che causa la sindrome di Angelman è stato collegato a diverse altre malattie e disturbi genetici che coinvolgono l’apprendimento e la memoria. Il lavoro che i ricercatori di FAST stanno facendo può essere la porta d’accesso a terapie per altri disturbi che influenzano la vita di milioni di persone, e in particolare quelli con altri disturbi del neurosviluppo.
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FAST si impegna ad aiutare le persone che vivono con la sindrome di Angelman a realizzare il loro pieno potenziale e migliorare la qualità della vita.
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