New FAST and ABOM study

Questo studio, pubblicato dal lavoro sostenuto da FAST e dall’Angelman Syndrome Biomarker and Outcome Measure Consortium (ABOM), si è concentrato sulla comprensione di come la Sindrome di Angelman (AS) influisce sul modo in cui le persone si muovono e camminano e su come questi problemi di movimento influenzano sia gli individui che vivono con AS che i loro caregiver.

I ricercatori hanno condotto interviste con 24 caregiver di individui che vivono con la Sindrome di Angelman (AS). Questi caregiver hanno condiviso le loro esperienze e prospettive su come la SA influisce sulla capacità della persona amata di muoversi e camminare. Hanno scoperto che il modo in cui le persone camminano, o la loro andatura, sono comunemente influenzati negli individui che vivono con SA. Ciò ha avuto un impatto sulle attività legate alla funzione motoria come salire le scale, mantenere l’equilibrio e correre, che sono tutte sfide significative in coloro che vivono con SA.

I caregiver hanno sottolineato l’importanza della terapia fisica e della motivazione nell’aiutare le persone che vivono con SA a migliorare le loro capacità motorie. Hanno anche detto che aspetti come i farmaci e l’età potrebbero influenzare il modo in cui i loro cari potrebbero muoversi. È interessante notare che hanno scoperto che l’età ha svolto un ruolo importante nella funzione motoria, con alcuni individui che migliorano nella funzione motoria man mano che invecchiano, mentre altri sperimentano un declino.

Lo studio ha anche rivelato che la funzione motoria compromessa non solo ha avuto un impatto significativo sull’individuo che vive con AS, ma anche sui loro caregiver. Ha sollevato problemi di sicurezza, poiché le cadute e le difficoltà di navigazione in vari ambienti erano comuni. Ciò è stato evidenziato nelle interviste e nei feedback dei caregiver. Inoltre, il costo finanziario della cura di qualcuno che vive con SA, comprese le spese mediche e le attrezzature che supportavano la mobilità, era un onere notevole per i caregiver.

Per comprendere e misurare meglio la funzione motoria nell’AS, i ricercatori hanno discusso il potenziale dell’utilizzo della tecnologia indossabile. Questa tecnologia potrebbe fornire dati oggettivi sulle capacità motorie e aiutare a monitorare l’efficacia di trattamenti e terapie. I caregiver hanno generalmente visto positivamente i dispositivi indossabili.

Nel complesso, questa ricerca ha sottolineato l’importanza di considerare la funzione motoria come un aspetto critico della SA e ha evidenziato la necessità di modi migliori per valutare e migliorare le capacità motorie negli individui con questo disturbo. Per questo motivo, i ricercatori che conducono questo studio hanno creato un modello concettuale focalizzato sul motore per l’AS, evidenziando il significato della funzione motoria in questo disturbo e il suo impatto sull’intera famiglia. I ricercatori hanno identificato sei aspetti motori cruciali, tra cui andatura, camminare, salire le scale, cadute, correre ed equilibrio, come potenziali candidati su cui concentrarsi come nuovi endpoint clinici per valutare il cambiamento negli studi clinici in SA. Questa ricerca apre la strada a ulteriori esplorazioni e allo sviluppo di misure più oggettive in grado di valutare aspetti importanti della funzione motoria negli individui che vivono con SA.

Puoi leggere l’articolo qui:  https://www.mdpi.com/journal/children