A nome di tutta la famiglia FAST, voglio porgervi un caloroso benvenuto. Grazie per aver visitato il nostro sito web. FAST ITALIA nata nel 2017 e FAST USA fondata nel 2008 sono nate con una missione urgente: curare la sindrome di Angelman. Oggi, con sedi negli Stati Uniti, Australia, Gran Bretagna, Canada, Italia, Francia, Spagna, Colombia e Argentina, la nostra organizzazione è il più grande finanziatore non governativo della ricerca sulla sindrome di Angelman e prendiamo questa responsabilità seriamente.
FAST ha impostato l’agenda di ricerca per la sindrome di Angelman riunendo un team multidisciplinare di oltre due dozzine di scienziati delle migliori università di ricerca e aziende farmaceutiche per unire le forze in un percorso mirato verso una cura per garantire che potenziali terapie non restino in laboratorio. FAST USA ha costituito GeneTx Biotherapeutics per entrare nella fase di sperimentazione clinica con una strategia mirata alla riattivazione del gene paterno attraverso l’utilizzo di un ASO (oligonucleotide antisenso) per il trattamento della sindrome di Angelman dal laboratorio allo sviluppo clinico. FAST è la prima organizzazione di pazienti affetti da malattie rare ad adottare questo approccio. GeneTx è la prima azienda a sperimentare un farmaco potenzialmente efficace per la malattia in questa popolazione di pazienti.
Mentre la maggior parte delle organizzazioni di pazienti affetti da malattie rare inizierebbe a rilassarsi e ad aspettare (e pregare) per i risultati delle loro decisioni, strategie e duro lavoro per essere ripagati, FAST è pronta a lavorare più duramente che mai per creare un cambiamento significativo nella comunità Angelman.
Tutti i progressi nella sindrome di Angelman e nella missione di FAST non sarebbero possibili senza il continuo supporto della nostra comunità. Tutti noi di FAST siamo enormemente grati per il vostro supporto e aspettiamo con impazienza i numerosi progressi che ci attendono.
Ora è il momento di agire. Il percorso verso la cura ( Roadmap to a Cure ) di FAST è audace, ambizioso e, con il tuo aiuto, realizzabile. Unisciti a noi facendo una donazione, spargendo la voce con amici e familiari e raccogliendo fondi per aiutarci a tagliare il traguardo. Il nostro obiettivo finale è completare con successo questa “gara”, trovando la cura.
FAST è gestito da volontari della sindrome di Angelman (SA), genitori e professionisti dedicati a trovare una cura per la SA e disturbi correlati attraverso il finanziamento di un programma di ricerca aggressivo. L’associazione si impegna ad assistere le persone che vivono con la sindrome di Angelman a realizzare il loro pieno potenziale e la qualità della vita. Il nostro obiettivo è portare il trattamento pratico nella pratica medica corrente il più rapidamente possibile. La nostra speranza è che le sovvenzioni che finanziamo portino ad un ulteriore sostegno alla ricerca da parte di agenzie governative, altre fonti di finanziamento e organizzazioni in tutto il mondo. FAST è servito da due consigli: il consiglio di amministrazione e il comitato scientifico. Insieme, stiamo lavorando con impegno per portare il trattamento pratico nella pratica medica corrente il più rapidamente possibile.
Siamo impegnati al 100% per accelerare i trattamenti e una cura per la sindrome di Angelman (SA). I sintomi della SA sono stati sottovalutati dalla comunità di ricerca per troppo tempo. La ricerca volta a identificare i trattamenti per la disfunzione motoria, le convulsioni e le caratteristiche comportamentali della SA è una delle massime priorità di FAST. FAST è orgoglioso di investire in borse di ricerca ad alto rischio e ad alto rendimento che hanno già prodotto risultati positivi e promettenti. Una cura per la SA è ora a portata di mano, ma richiederà l’esperienza e la collaborazione delle menti migliori e più brillanti di una varietà di campi della scienza e della ricerca.
Nel 2013, una vera collaborazione di ricerca e l’infrastruttura necessaria per promuovere una cura per la sindrome di Angelman, erano inesistenti. FAST ha affrontato questa sfida creando la prima iniziativa FIRE (FAST Integrative Research Environment), che finanzia più di due dozzine di scienziati delle migliori università per lavorare in collaborazione per identificare, caratterizzare e implementare nuove terapie per il trattamento e cura per la sindrome di Angelman. L’iniziativa FIRE è il programma di ricerca più aggressivo fino ad oggi dedicato alla ricerca di una cura per l’AS.
Per decenni, le piccole organizzazioni di ricerca sulle malattie senza scopo di lucro come FAST hanno modellato le loro filosofie di finanziamento sul National Institutes of Health (NIH) dove preventivavano i loro dollari per la ricerca, lanciavano un bando di candidatura una volta all’anno e aspettavano speranzosi i risultati degli scienziati che partecipavano a tale bando. FAST non è affatto interessato a questo approccio lento al finanziamento della ricerca. Ha invece adottato il modello innovativo di venture philanthropy, reclutando un team interno stellare per lavorare in collaborazione con scienziati di spicco su uno studio ambizioso, ad alto rischio / alto rendimento.Progetti che garantiranno che le terapie promettenti arrivino dal banco del laboratorio al letto del paziente il più rapidamente possibile.
La sindrome di Angelman è attualmente uno dei campi di ricerca scientifica più promettenti.
La collaborazione dei ricercatori che lavorano in cooperazione è l’unico approccio di successo alla scienza del trattamento.
Nel gennaio 2011, FAST ha stipulato un contratto con il Dr. Edwin Weeber per testare quattro composti approvati dalla FDA nel modello murino “Angelman”. Uno di questi composti, la minociclina, ha mostrato risultati promettenti nel trattamento di alcuni dei sintomi dell’AS. Con ulteriori finanziamenti e test, la minociclina è stata identificata come candidata per la sperimentazione clinica sull’uomo. FAST ha fornito i fondi per la sperimentazione nel 2012 e si prevede che i risultati verranno pubblicati presto.
Nel maggio del 2013, FAST ha lanciato l’iniziativa di ricerca Angelman più aggressiva della storia, riunendo 24 ricercatori di 4 università in una vera collaborazione per identificare ulteriori trattamenti e una cura per la sindrome di Angelman. La FAST Integrative Research Environment (FIRE) l’iniziativa ha già identificato diversi possibili candidati al trattamento per la sperimentazione clinica sull’uomo. FAST continuerà a finanziare piccoli test di prova che posizioneranno meglio la comunità Angelman per un finanziamento FDA più ampio e / o collaborerà con aziende farmaceutiche per colmare la cosiddetta “Valle della Morte” nella ricerca traslazionale.
FAST ha dimostrato il successo della sua filosofia di finanziamento in brevissimo tempo e con fondi relativamente bassi. Non si tratta di quanto spendi, ma piuttosto di come lo spendi. FAST sta finanziando una scienza più intelligente e veloce e, con finanziamenti adeguati, una cura è ora alla nostra portata.
Brief Bio
Cristina Alberini, PhD, Julius Silver, Roslyn S. Silver & Enid Silver Winslow Professor
Center for Neural Science, New York University
Cristina Alberini received her PhD in Immunological Sciences from the University of Genoa (Italy), and
then trained in neurobiology as a post-doctoral fellow at Columbia University. From 1997-2000 she was
an Assistant Professor in the Department of Neuroscience at Brown University and then Associate and
Full Professor at Mount Sinai School of Medicine in New York from 2001 to 2011. In 2011 she joined the
Center for Neural Science at New York University where she is currently a Professor in Neuroscience.
Prof. Alberini’s research focuses on understanding the molecular and cellular mechanisms underlying
long-term memory formation and strengthening, and the role of these mechanisms in cognitive
impairments, neurodevelopmental disorders, and neurodegenerative diseases. Her studies target
different ages of the lifespan and different brain cell types. The results of her studies provided
information for improving brain functions and developing potential therapeutics against cognitive
impairments and psychopathologies. As a result of her research, Alberini founded a biotech startup,
Ritrova Therapeutics Inc for which she is the current CEO. Alberini underwent psychoanalytic training
from 2002 to 2012 at NPAP in New York and received a NY State license in 2013. Prof. Alberini received
several awards including the Hirschl-Weill Career Scientist Award, NARSAD Independent Investigator
Award, Golgi Medal, Athena Award, NIH-MERIT Award, the 2018 Jacob K. Javits NYU Award, and the
NYU Julius Silver, Roslyn S. Silver & Enid Silver Winslow professorship. Prof. Alberini is an elected
member of the American Academy of Arts and Sciences.
Barbara Monti graduated with honors in Biological Sciences at the University of Bologna in 1996, where she also obtained a PhD in Cellular Biology and Physiology in 2001.
As a PhD student and post-doc she worked at the Department of Experimental Evolutionary Biology of the University of Bologna and the Department of Neuroscience of Brown University in Providence (USA), under the supervision of Prof. Cristina Alberini.
She was also a visiting scientist at the Biomedical Center (BMC) of the University of Lund, Sweden, and at the Vassar College, USA. Barbara Monti is currently Full Professor of Physiology and Head of the Department of Pharmacy and Biotechnology of the University of Bologna (Italy), where she coordinates the Cellular Neurobiology laboratory. Her research activity is dedicated to the study of the biochemical and molecular mechanisms of neuropathology, especially in neurodevelopmental disorders, in the different brain cells in order to identify and validate new potential therapeutic targets and agents.
In this framework, she has been funded, among the others, by Telethon foundation, by the Italian Ministry for Foreign Affairs and International Cooperation (MAECI) and she is actually PI in the spoke 1 – Neurodevelopment in the Extended Partnership 12 “Neuroscience and neuropharmacology” of the PNRR, where, thanks to FAST Italia, she is involved in the physiopathological characterization of brain cells differentiated from human induced Pluripotent Stem cells derived from Angelman’s syndrome patients.
Dr. Lynne Bird is a dysmorphologist and clinical geneticist, and Professor of Clinical Pediatrics at University of California San Diego, based at Rady Children’s Hospital San Diego.
She has been in practice 30 years and has been involved with Angelman syndrome research for 23 years.
She has personally evaluated more than 150 individuals with Angelman syndrome.
Dr. Bird is a principal investigator on several clinical trials aimed at finding treatments for the unmet needs in Angelman syndrome.
Vive in provincia di Milano. Lavora da più di trent’anni come Informatore Medico Scientifico, specializzato nel settore della diabetologia.
Ha fondato nel 2014 l’Associazione “Il sorriso di Gabriele” ONLUS, perché credeva e crede nella possibilità di una cura per la Sindrome di Angelman. Oggi è orgoglioso di presiedere la sua evoluzione, l’Associazione “FAST Italia” ONLUS.È sposato con Maria e ha 3 figli, di cui Gabriele, il più piccolo, affetto dalla Sindrome di Angelman.
Vive in provincia di Milano, laureata in neuropsicomotricità e psicomotricità; fa volontariato presso il policlinico di Milano, lavora presso enti pubblici e centri privati e alla fondazione Don Gnocchi. Prosegue gli studi nel settore della medicina naturale prendendo diverse specializzazioni. Attualmente lavora in questo settore come libera professionista. Coniugata con Augusto, mamma di Veronica, Beatrice e Gabriele affetto dalla Sindrome di Angelman. Fiduciosa nella ricerca e determinata a rendere migliore la qualità di vita di bambini, ragazzi, adulti Angelman.
Vive a Monza (MI) dove svolge la professione di Dottore Commercialista. Ha conseguito la Laurea in Economia Aziendale presso l’Università Commerciale L. Bocconi di Milano. Ha lavorato presso studi commercialisti a Milano e Roma. Ricopre incarichi di revisore contabile in alcuni Enti Associativi tra cui l’Associazione Missionarie dell’Immacolata Onlus e la Fondazione Villa Mirabello Onlus. E’ sposata con Filippo e mamma di due bambini, il più piccolo Pier Luigi, ha la Sindrome di Angelman.
Nata a Genova, risiede a Melegnano, ha viaggiato per il mondo assieme alla sua famiglia fin da piccola. Sposata dal 1999 con Lorenzo, ha una sola figlia, Martina, affetta da sindrome di Angelman. Diplomata Ragioniere Programmatore è Responsabile della fatturazione energia e gas per una multinazionale. Collabora con Enti e scuole della zona di residenza per promuovere la CAA, crede nella ricerca scientifica, nella diffusione delle informazioni e che un giorno la sindrome di Angelman sarà una malattia curabile, è entusiasta di fare parte di Fast Italia perché crede nelle persone che la formano ed è convinta che anche Martina, un giorno, potrà dire con la sua voce “MAMMA TI VOGLIO BENE”
Vive a Genova, impiegato presso la Società Leonardo S.p.A., un’azienda che si occupa di alta tecnologia nei settori Aereospazio, Difesa e Sicurezza. È inoltre nel Consiglio Direttivo di CARES ONLUS di Genova, l’associazione ha come scopo esclusivo il perseguimento di finalità di solidarietà sociale, promuove e organizza attività riabilitative rivolte a persone con disabilità psicofisica in età evolutiva ed adulta. È sposato con Tiziana e padre di Chiara, una meravigliosa bambina con la Sindrome di Angelman.
Nata a Brescia, residente in provincia di Brescia, sposata con Vincenzo, ha un figlio, Stefano, affetto da Sindrome di Angelman. Da 3 anni in pensione. Ha lavorato in un grande Gruppo Bancario italiano. Prima nell’Area Risorse Umane e negli ultimi dodici anni come Segretaria del Presidente. Ha come hobby la realizzazione di oggetti creativi e con materiali riciclati. Da 12 anni ha la passione di trasformare libri in CAA. Crede fermamente nella ricerca, assolutamente convinta che gli studi in atto porteranno sicuramente a una qualità di vita migliore per i nostri figli.
Laureata in Scienze Biologiche all’Università di Pavia con una tesi di immunologia nel Laboratorio di Immunologia Clinica diretto dal Prof. Alberto Ugazio. Ha poi conseguito il Dottorato di Ricerca in Scienze Immunologiche all’Università di Genova durante il quale ha lavorato in particolare sotto la guida del Prof. Roberto Sitia studiando meccanismi di differenziazione dei linfociti B. Ha condotto una tesi di ricerca presso il Dana Farber Cancer Institute, Harvard Medical School, a Boston, MA, USA sotto la guida dei Profs. Oreste Acuto e Ellis Reinhertz sulla funzione del recettore dei linfociti T. Nel 1989 e` diventata Ricercatore della Cattedra di Chimica, diretta dal Prof. Alberto Albertini e parte del Dipartimento Materno-Infantile e di Tecnologie Biomediche dell’Università di Brescia, e qui ha continuato la collaborazione col Prof. Roberto Sitia sullo studio di meccanismi di controllo post-traduzionale delle immunoglobuline. Nel 1991 ha cambiato direzione di ricerca e si è focalizzata sui meccanismi biologici di apprendimento e memoria. Dal 1991 al 1994, come post-doctoral fellow nel laboratorio del Prof. Eric Kandel alla Columbia University, New York, USA, ha studiato i meccanismi biologici della memoria nella lumaca di mare Aplysia californica. Ha poi continuato a lavorare sui meccanismi biologici della memoria in sistemi più evoluti, in particolare topi e ratti, dal 1995-1996 come Ricercatore Confermato all’Università di Brescia, dal 1997 al 2000 come Assistant Professor nel Dipartimento di Neuroscience della Brown University, dal 2001 al 2011 nel Dipartimento di Neuroscienze del Mount Sinai School of Medicine a New York dove è diventata Professor nei Dipartimenti di Neuroscienze, Psichiatria e Biologia strutturale e chimica. Dal 2011 si è trasferita come Professor al Center for Neural Science della New York University, concentrando le sue ricerche su modelli di memorie emotive e contesto-spaziali in modelli animali. La ricerca del laboratorio di Cristina Alberini ha identificato una serie di meccanismi biologici necessari per la formazione e il mantenimento delle memorie a lungo termine. Questi studi hanno dimostrato che la memoria a lungo termine dipende dall’attivazione di una cascata genica conservata nella scala evolutiva e basata sulla sequenziale regolazione dei fattori di trascrizione, tra I quali CREB e C/EBP. Ha poi identificato una serie di proteine target di questa cascata genica, tra cui il fattore insulin like growth factor 2 (IGF-2), che hanno un ruolo critico nella formazione, mantenimento e potenziamento delle memorie a lungo termine. Gli studi del laboratorio di Cristina hanno scoperto che IGF-2 ha una funzione importante, non solo nel potenziamento di memorie, ma anche nel recupero di molti deficits di malattie dello sviluppo del cervello come quelli associate ad Angelman syndrome e ad autism spectrum disorder. Inoltre, gli studi del laboratorio di Cristina Alberini hanno dato fondamentali contributi nella caratterizzazione dei meccanismi attivati dal ricordo di memorie, un processo noto come riconsolidamento delle memorie. Questo processo è importante dal punto di vista clinico perché permette di potenziare memorie che decadono facilmente e che causano perdita di memoria come nel decadimento cognitive dovuto ad invecchiamento o neurodegenerazione. Il riconsolidamento permette anche di attenuare memorie che sono troppo persitenti, come quelle associate a disordine da stress post-traumatico e agli stati di tossicodipendenza.
The Center for Neural Science
New York University
View Website
Specialty: memory and learning
Professore Ordinario di Immunologia e Immunopatologia presso l’Università degli Studi di Milano, città nella quale si è laureato, si è specializzato in Medicina Interna e ove, dopo un periodo di 7 anni presso gli NIH a Bethesda, negli USA, è tornato a vivere. Dal 2008 è anche Direttore Scientifico del IRCCS SM Nascente, Fondazione Don C Gnocchi. Ha coordinato per 8 anni il Dottorato in Medicina Molecolare e Traslazionale della Università degli Studi di Milano e dal 2017 è Direttore del Dipartimento di Fisiopatologia Medico Chirurgica e Trapianti della stessa Università. E’ autore di piu’ di 650 pubblicazioni (>30,000 citazioni; H factor >90), ha ricevuto numerosi i premi nazionali ed internazionali, è stato insignito del titolo di Commendatore della Repubblica ed è uno degli scienziati Italiani più citati al mondo (http://www.highlycited.com)
Professore ordinario di genetica medica università degli studi di Milano, dipartimento di fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti.
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico UOS Coordinamento Laboratori di Ricerca Via F. Sforza, 28 Milano
Principali Interessi di ricerca MALATTIE GENETICHE CON DIFETTI DELL’IMPRINTING GENOMICO: l’interesse scientifico è rivolto principalmente alle alterazioni genetiche ed epigenetiche della regione cromosomica 11p15.5, associate alla sindrome di Beckwith Wiedemann (BWS). Diagnosi pre-natale e post-natale di BWS. IMPATTO DELLA NUTRIZIONE MATERNA SUL PROFILO EPIGENETICO DEL NEONATO: MRM è responsabile della biobancaggio di tessuti materni e fetali allo scopo di valutare l’impatto dell’ambiente (e.g. nutrizione materna) sull’esito della gravidanza e sul profilo epigenetico placentare. GENETICA ONCOLOGICA: difetti genetici ed epigenetici germinali predisponenti all’insorgenza di tumori (tumori ereditari) con particolare rilevanza il ruolo della metilazione dei geni BRCA; profiling molecolare di tumori per la ricerca di varianti a significato clinico (terapia personalizzata, prognosi e diagnosi) anche su biopsia liquida.
Laureata in Scienze Biologiche all’Università di Pavia con una tesi di immunologia nel Laboratorio di Immunologia Clinica diretto dal Prof. Alberto Ugazio. Ha poi conseguito il Dottorato di Ricerca in Scienze Immunologiche all’Università di Genova durante il quale ha lavorato in particolare sotto la guida del Prof. Roberto Sitia studiando meccanismi di differenziazione dei linfociti B. Ha condotto una tesi di ricerca presso il Dana Farber Cancer Institute, Harvard Medical School, a Boston, MA, USA sotto la guida dei Profs. Oreste Acuto e Ellis Reinhertz sulla funzione del recettore dei linfociti T. Nel 1989 e` diventata Ricercatore della Cattedra di Chimica, diretta dal Prof. Alberto Albertini e parte del Dipartimento Materno-Infantile e di Tecnologie Biomediche dell’Università di Brescia, e qui ha continuato la collaborazione col Prof. Roberto Sitia sullo studio di meccanismi di controllo post-traduzionale delle immunoglobuline. Nel 1991 ha cambiato direzione di ricerca e si è focalizzata sui meccanismi biologici di apprendimento e memoria. Dal 1991 al 1994, come post-doctoral fellow nel laboratorio del Prof. Eric Kandel alla Columbia University, New York, USA, ha studiato i meccanismi biologici della memoria nella lumaca di mare Aplysia californica. Ha poi continuato a lavorare sui meccanismi biologici della memoria in sistemi più evoluti, in particolare topi e ratti, dal 1995-1996 come Ricercatore Confermato all’Università di Brescia, dal 1997 al 2000 come Assistant Professor nel Dipartimento di Neuroscience della Brown University, dal 2001 al 2011 nel Dipartimento di Neuroscienze del Mount Sinai School of Medicine a New York dove è diventata Professor nei Dipartimenti di Neuroscienze, Psichiatria e Biologia strutturale e chimica. Dal 2011 si è trasferita come Professor al Center for Neural Science della New York University, concentrando le sue ricerche su modelli di memorie emotive e contesto-spaziali in modelli animali. La ricerca del laboratorio di Cristina Alberini ha identificato una serie di meccanismi biologici necessari per la formazione e il mantenimento delle memorie a lungo termine. Questi studi hanno dimostrato che la memoria a lungo termine dipende dall’attivazione di una cascata genica conservata nella scala evolutiva e basata sulla sequenziale regolazione dei fattori di trascrizione, tra I quali CREB e C/EBP. Ha poi identificato una serie di proteine target di questa cascata genica, tra cui il fattore insulin like growth factor 2 (IGF-2), che hanno un ruolo critico nella formazione, mantenimento e potenziamento delle memorie a lungo termine. Gli studi del laboratorio di Cristina hanno scoperto che IGF-2 ha una funzione importante, non solo nel potenziamento di memorie, ma anche nel recupero di molti deficits di malattie dello sviluppo del cervello come quelli associate ad Angelman syndrome e ad autism spectrum disorder. Inoltre, gli studi del laboratorio di Cristina Alberini hanno dato fondamentali contributi nella caratterizzazione dei meccanismi attivati dal ricordo di memorie, un processo noto come riconsolidamento delle memorie. Questo processo è importante dal punto di vista clinico perché permette di potenziare memorie che decadono facilmente e che causano perdita di memoria come nel decadimento cognitive dovuto ad invecchiamento o neurodegenerazione. Il riconsolidamento permette anche di attenuare memorie che sono troppo persitenti, come quelle associate a disordine da stress post-traumatico e agli stati di tossicodipendenza.
The Center for Neural Science
New York University
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Specialty: memory and learning
Professore ordinario di genetica medica università degli studi di Milano, dipartimento di fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti.
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico UOS Coordinamento Laboratori di Ricerca Via F. Sforza, 28 Milano
Principali Interessi di ricerca MALATTIE GENETICHE CON DIFETTI DELL’IMPRINTING GENOMICO: l’interesse scientifico è rivolto principalmente alle alterazioni genetiche ed epigenetiche della regione cromosomica 11p15.5, associate alla sindrome di Beckwith Wiedemann (BWS). Diagnosi pre-natale e post-natale di BWS. IMPATTO DELLA NUTRIZIONE MATERNA SUL PROFILO EPIGENETICO DEL NEONATO: MRM è responsabile della biobancaggio di tessuti materni e fetali allo scopo di valutare l’impatto dell’ambiente (e.g. nutrizione materna) sull’esito della gravidanza e sul profilo epigenetico placentare. GENETICA ONCOLOGICA: difetti genetici ed epigenetici germinali predisponenti all’insorgenza di tumori (tumori ereditari) con particolare rilevanza il ruolo della metilazione dei geni BRCA; profiling molecolare di tumori per la ricerca di varianti a significato clinico (terapia personalizzata, prognosi e diagnosi) anche su biopsia liquida.
Sono nata il 29 ottobre 1993 a Matera, città dei Sassi. La mia carriera universitaria è iniziata con il conseguimento della laurea triennale in Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche presso l’Università di Bari “Aldo Moro”, per poi continuare a Milano, mia città di adozione da ben cinque anni, dove mi sono laureata nel 2018 in Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare (Università degli Studi di Milano). Attualmente, sono una biotecnologa specializzanda in genetica medica presso la medesima Università.
Durante il mio percorso formativo e professionale, svoltosi prima presso l’U.O.C. Genomica Tumorale della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano e, successivamente, presso l’U.O.S. Coordinamento Laboratori di Ricerca della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Policlinico di Milano, ho avuto modo di maturare competenze nell’ambito sia della biologia cellulare che della biologia molecolare, con una maggiore propensione allo studio della genetica delle malattie rare.
Il mio interesse per lo studio della Sindrome di Angelman sorge dalla voglia di investigare le basi molecolari che sottendono alla patogenesi di questa rara malattia al fine di trovare una cura per questi pazienti.
Credo molto nell’associazione FAST Italia e negli obiettivi che si propone, in quanto mi permetterebbe di continuare a credere nella ricerca e nella possibilità di trovare un trattamento a malattie rare come l’Angelman.
MICHELE PIOVELLA, laureato in biotecnologie, indirizzo farmaco genomico, dal 2017 è Amministratore Delegato di Life Cure, società del Gruppo Sapio specializzata in servizi di assistenza domiciliare integrata, dedicata all’assistenza a pazienti cronici e gravi, per conto di Sistema Sanitario su tutto il territorio nazionale.
Dal 2006 al 2017 si è occupato della divisione commerciale di BioRep, maturando un’importante esperienza nel set up e gestione di trials clinici e pre clinici e nella realizzazione chiavi in mano di centri di risorse biologiche per la crioconservazione di campioni biologiche a bassissime temperature, secondo gli standard ISO e GMP.
Vive a Monza (MI) dove svolge la professione di Dottore Commercialista. Ha conseguito la Laurea in Economia Aziendale presso l’Università Commerciale L. Bocconi di Milano. Ha lavorato presso studi commercialisti a Milano e Roma. Ricopre incarichi di revisore contabile in alcuni Enti Associativi tra cui l’Associazione Missionarie dell’Immacolata Onlus e la Fondazione Villa Mirabello Onlus. E’ sposata con Filippo e mamma di due bambini, il più piccolo Pier Luigi, ha la Sindrome di Angelman.
Colin Farrell parla della sindrome di Angelman, della Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics e del FAST Gala.
In un’epoca in cui le terapie per la sindrome di Angelman vengono sviluppate su scala globale, FAST sta lavorando per assicurarsi che le comunità in tutto il mondo siano organizzate e preparate a partecipare a studi per potenziali terapie. FAST si impegna a portare alla comunità della sindrome di Angelman gli aggiornamenti più recenti sulla ricerca e sugli studi clinici. Ascolta il presidente FAST di ogni paese in questo video e scopri di più su come stanno tutti portando avanti la ricerca sulla sindrome di Angelman e gli studi clinici.
FAST ha filiali in USA, Argentina, Australia, Canada, Colombia, Francia, Italia, Regno Unito e Spagna.
FAST si impegna ad aiutare le persone che vivono con la sindrome di Angelman a realizzare il loro pieno potenziale e migliorare la qualità della vita.